男童患罕见病，“生命被定时了”！

2023-05-23 20:46:53 来源 : 原创

N海都记者林宝珍

杜氏肌营养不良（DMD）是最常见的肌营养不良、最常见遗传性神经肌肉病，也是最常见的罕见病之一。患病的孩子们往往在13岁前，会失去独立行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡，仿佛被“被定时的生命”。

不久前，福建医科大学附属第一医院罕见病学科接诊了一名肝酶高出正常标准10多倍、但没有肝病表现的患儿，经过询问病史以及基因检测和肌肉活检后，确诊为DMD患儿。

【资料图】

专家提醒，当发现孩子运动发育延迟，爬行、行走明显晚于同龄儿童，容易跌倒，蹲起、登梯有困难，应及时到神经内科或罕见病医学科就诊。

体检发现肝酶异常，高出正常标准10多倍

据介绍，奇奇（化名）是进幼儿园常规体检的时候，发现肝酶高出正常标准10多倍。一开始，家人以为他患了肝病，带他医院内科就诊。但在进行了肝脏彩超，胆红素，γ-GT等肝病的相关检查，并没有发现异常，也没有发现黄疸、食欲不振等表现。在一名经验丰富的主任的提醒下，奇奇进行了生化全套检查，才发现肌酸激酶升高了一百多倍——这意味着，他可能不是肝脏的问题。

在医生的推荐下，家长带着奇奇来到福建医科大学附属第一医院就诊。医院罕见病医学团队对他进行了多学科会诊，而奇奇的舅舅幼年早逝的家族史，引起了医生们的警惕。完善了基因检测及肌肉活检后，最终明确奇奇患的正是杜氏肌营养不良症，他的舅舅也很可能是因此夭折。

提醒：孩子太晚学会走路，需要警惕罕见病

福建医科大学附属第一医院罕见病医学科王志强主任医师介绍，杜氏肌营养不良症是一种致死性X连锁隐性神经肌肉疾病，发病率为1/3600新生男婴。在我国，每年约有400-500例DMD男婴出生，累计患者7-8万人，是世界上该病患者人数最多的国家之一。

DMD主要表现为进行性肢体近端无力，逐渐累及远端肢体、心肌和呼吸肌，患儿常在13岁前失去独立行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。而该病目前尚无成熟有效的治疗方案，对患者家庭造成严重的经济负担及心理负担。

糖皮质激素作为针对该病唯一具有循证医学证据的药物，但也仅能在一定程度上延缓病情进展，不能逆转其灾难性病程。基因治疗作为从根源上治疗该病的方法，获得全世界的关注，多种方案已进入临床研究阶段。

王志强主任医师提醒说，当发现孩子运动发育延迟，爬行、行走明显晚于同龄儿童，容易跌倒，蹲起、登梯有困难，应及时到神经内科或罕见病医学科就诊。另外，体检发现肝酶升高，却没有食欲不振，黄疸等肝病症状，也要警惕罕见病的发生，尤其是母亲家族中曾出现男性四肢无力、幼年早逝的情况，应及时就诊完善基因检测，完成遗传咨询和产前诊断。

延伸新闻

全省首个罕见病医学科在附一开科

据介绍，福建医科大学附属第一医院神经内科，从上个世纪八十年代起就开始了DMD等神经肌肉遗传性疾病的诊疗工作，为患者免费进行基因诊断，遗传咨询，协助进行产前诊断等，建立了DMD临床队列，进行规范化的评估和随访工作，取得了一定进展。

日前，全省首个罕见病医学科在福医附一医院成立，将发挥神经内科在神经遗传病、神经肌病及神经免疫疾病等罕见病领域的临床及科研优势，联合小儿科、血液科、内分泌科、风湿免疫科、肾内科、皮肤科等多个临床科室，以及病理、检验、影像、核医学等医技科室，形成多学科合作机制，提供“一站式”临床诊疗服务，切实解决罕见病患者就医难的问题。同时，罕见病医学科还将搭建高效协作平台，推动基因学、分子生物学等现代基础医学和临床医学进一步结合，加快罕见病研究成果向临床转化。

日前，福医附一医院举行以“明天会更好”为主题的DMD多学科公益沙龙和义诊活动，该活动也医院罕见病医学科成立系列活动之一。

编辑：丁小燕

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